上海交通大學附屬新華醫(yī)院顧學范教授牽頭完成的"串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究"課題，日前通過鑒定。專家們認為，該研究為探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術，擴大檢測疾病種類，提高遺傳病的防治水平起到了積極的推動作用。 　　據介紹，該項目在國內首次建立了串聯質譜新技術檢測平臺，可進行遺傳性代謝病，包括先天性氨基酸代謝病、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測，一次實驗可檢測34種疾病。通過檢測1.6萬份正常兒童標本，建立了我國不同年齡組兒童干血濾紙片氨基酸譜和?；鈮A譜的正常參考值；通過篩查新生兒57900人，首次獲得了我國上海地區(qū)串聯質譜技術篩查遺傳代謝病的發(fā)生率和疾病譜；建立了包括香港、澳門在內的全國遺傳性代謝病臨床高危篩查協(xié)作網，協(xié)助各地檢測高危疑難病1460例，確診149例，占總人數的10.2％。 　　在確診的20余種疾病中，國內首次診斷的疾病有4種，包括異戊酸血癥、3－羥－3－甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥和中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥。由于對這些疑難疾病的檢測準確，大大提高了預防和治療的效果。